Mutasi bisa berbahaya atau jinak, tergantung pada banyak sel yang mereka pengaruhi dalam tubuh dan seberapa banyak mereka mengubah fungsi protein yang sesuai. Mutasi missense misalnya, menukar satu asam amino dalam protein dengan yang lain.
Jika substitusi tidak mengubah protein secara signifikan, kemungkinan besar tidak berbahaya. Kebanyakan mutasi diturunkan dari orang tua, dan mutasi bisa umum atau langka. Mutasi juga dapat muncul secara spontan di dalam sel telur atau sperma, sehingga hanya ditemukan pada anak dan bukan pada orang tuanya.
Para peneliti menemukan mutasi de novo langka ini dengan membandingkan urutan DNA orang yang memiliki autisme dengan anggota keluarga mereka yang tidak terpengaruh. Mutasi spontan yang muncul setelah pembuahan biasanya berbentuk mosaik, artinya hanya mempengaruhi beberapa sel dalam tubuh. Semakin sedikit sel yang dipengaruhi mutasi ini, semakin ringan kontribusinya terhadap ciri autisme.
Banyak yang berpendapat bahwa autisme kebanyakan dialami oleh anak laki-laki. Hal itu karena dalam penemuan tersebut anak perempuan entah bagaimana mungkin resisten terhadap mutasi yang berkontribusi pada autisme dan membutuhkan genetik yang lebih besar untuk memiliki kondisi tersebut.
Sampai saat ini autisme belum bisa dideteksi dengan pasti saat masih dalam kandungan. Dokter hanya bisa secara rutin akan menyaring kromosom bayi yang sedang berkembang untuk mengidentifikasi kelainan kromosom yang besar, termasuk CNV atau variasi jumlah salinan.
Ada tes genetik prenatal untuk beberapa sindrom yang berhubungan dengan autisme, seperti sindrom Fragile X. Tetapi bahkan jika bayi yang sedang berkembang memiliki mutasi langka ini, tidak ada cara untuk mengetahui dengan pasti apakah ia nantinya akan didiagnosis autisme.
